近百萬人基因體分析：平均每人有約430萬至530萬個變異
研究發現，平均每個基因體含約430萬至530萬個變異。在限定的單基因疾病相關基因分析中，平均有約1至3個 ClinVar 致病或可能致病變異；多數 ClinVar 致病變異符合隱性疾病帶因狀態。
兩個大型世代描繪基因變異範圍
這項研究分析 UK Biobank 的490,541人與 All of Us 的414,830人，經變異及基因型品質管制後，比較六個由遺傳資料推定的祖源群體。平均每個基因體約有430萬至530萬個變異，其中約1.5%屬罕見變異。[1]
疾病相關基因中的罕見變異
限定於 GenCC 整理的單基因疾病相關基因，平均每個基因體有約1至3個 ClinVar 致病或可能致病的罕見變異，以及約50個意義未明變異。多數 ClinVar 致病變異位於隱性疾病基因，呈異型合子，符合帶因狀態。[1]
多基因分數分析限定於 UK Biobank
研究在 UK Biobank 中套用28種常見疾病的多基因分數，估計平均每人約有3種疾病的分數位居前10%；約五分之一的人，至少一項分數位居前1%。這部分結果描述的是該資料群體中的多基因分數排名。[1]
全球族群代表性仍是限制
研究指出，個人普遍存在基因變異，對基因體篩檢政策及臨床家庭諮詢具有重要意義。不過，許多全球族群在當代基因體研究中仍代表不足；研究因此強調，需要更具包容性的資料集，以支持公平的精準醫療。[1]
重點整理
兩個大型人口世代共905,371人的全基因體資料顯示，平均每個基因體有約430萬至530萬個變異。限定分析中的多數 ClinVar 致病變異呈現符合隱性疾病帶因狀態的型態。28種常見疾病的多基因分數分析則使用 UK Biobank 資料。
閱讀提醒
這份來源沒有提供各類變異或多基因分數排名所對應的個人實際罹病機率，也沒有提供依這些結果採取篩檢或治療的成效資料。
自我檢查清單
資料來源
- [1] The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences.
Genome medicine（PubMed 摘要）｜來源發布日期 2026年10月22日｜擷取日期 2026年10月24日
本文依 PubMed 收錄的研究摘要整理，未查閱論文全文。本文以 AI 輔助、依上列資料整理，未經醫療專業人員審閱。內容為一般健康資訊，不構成醫療建議。